Dopo che lo studioso americano Eric S. Lander ha proposto formalmente il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) come marcatore molecolare di terza generazione nel 1996, l'SNP è stato ampiamente utilizzato nell'analisi dell'associazione dei tratti economici, nella costruzione di mappe di collegamento genetico biologico e nello screening del gene patogeno umano., Diagnosi e previsione del rischio di malattia, screening farmacologico individualizzato e altri campi di ricerca biologica e medica.Nel campo del miglioramento genetico delle colture da reddito, il rilevamento di SNP può realizzare una selezione precoce dei tratti richiesti.Questa selezione ha le caratteristiche di elevata precisione e può efficacemente evitare l'interferenza della morfologia e dei fattori ambientali, accorciando così notevolmente il processo di allevamento.Pertanto, SNP svolge un ruolo enorme nel campo della ricerca di base.

Il polimorfismo a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) si riferisce al fenomeno che ci sono differenze di singolo nucleotide nella stessa posizione nella sequenza del DNA di individui della stessa specie o di specie diverse.L'inserimento, la cancellazione, la conversione e l'inversione di una singola base possono causare questa differenza.In passato la definizione di SNP era diversa da quella di mutazione.Un locus variante richiede che la frequenza di uno degli alleli nella popolazione sia maggiore dell'1% per essere definito come locus SNP.Tuttavia, con l'espansione delle moderne teorie biologiche e l'applicazione della tecnologia, la frequenza allelica non è più una condizione necessaria per limitare la definizione di SNP.In base ai dati sulla variazione del singolo nucleotide inclusi nel database Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) del National Center for Biotechnology Information (NCBI), sono inclusi anche l'inserimento/eliminazione a bassa frequenza, la variazione dei microsatelliti, ecc.

Nel corpo umano, la frequenza di SNP è dello 0,1%.In altre parole, c'è una media di un sito SNP ogni 1000 paia di basi.Sebbene la frequenza di occorrenza sia relativamente alta, non tutti i siti SNP possono essere marcatori candidati correlati ai tratti.Ciò è principalmente correlato alla posizione in cui si verifica l'SNP.

Teoricamente, SNP può verificarsi ovunque nella sequenza del genoma.Gli SNP che si verificano nella regione codificante possono produrre mutazioni sinonime e mutazioni non sinonime, ovvero l'amminoacido cambia o non cambia prima e dopo la mutazione.L'amminoacido modificato di solito fa sì che la catena peptidica perda la sua funzione originale (mutazione missenso) e può anche causare l'interruzione della traduzione (mutazione non senso).Gli SNP che si verificano nelle regioni non codificanti e nelle regioni intergeniche possono influenzare lo splicing dell'mRNA, la composizione della sequenza dell'RNA non codificante e l'efficienza di legame dei fattori di trascrizione e del DNA.La relazione specifica è mostrata nella figura:

Tipi di SNP:

Diversi metodi di tipizzazione SNP comuni e loro confronto

Secondo diversi principi, i metodi di rilevamento SNP comuni sono suddivisi nelle seguenti categorie:

Confronto di classificazione dei metodi di rilevamento

Nota: elencati nella tabella sono attualmente utilizzati metodi di rilevamento SNP più comuni, altri metodi di rilevamento come l'ibridazione del sito specifico (ASH), l'estensione del primer del sito specifico (ASPE), l'estensione della base singola (SBCE), il taglio del sito specifico (ASC), la tecnologia del chip genico, la tecnologia della spettrometria di massa, ecc. non sono stati classificati e confrontati.

Il costo e il tempo della purificazione dell'acido nucleico nei suddetti diversi metodi di rilevamento SNP comuni sono inevitabili.Tuttavia, i kit correlati basati sulla tecnologia PCR diretta di Foregene possono eseguire direttamente l'amplificazione PCR o qPCR su campioni non purificati, il che offre una comodità senza precedenti per il rilevamento di SNP.

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